La diagnosi di una malattia genetica rara come la distrofia muscolare congenita da deficit di merosina (LAMA2-CMD) sconvolge inevitabilmente la vita di una famiglia. È da questa esperienza personale, dalla necessità di comprendere e dalla ferma volontà di agire, che all’inizio del 2024 è nata l’organizzazione senza scopo di lucro “Emily’s Future is Now”. Fondata dai familiari di Emily, una bimba colpita da questa patologia. l’associazione si rivolge idealmente a tutti i bambini e le bambine che nel mondo ne soffrono, ponendosi obiettivi ambiziosi e concreti.

Il cuore dell’azione di “Emily’s Future is Now” pulsa attraverso diverse direttrici. In primo luogo, l’associazione si dedica attivamente all’identificazione e alla diffusione di informazioni precise e aggiornate sulla distrofia muscolare LAMA2-CMD, una condizione genetica caratterizzata dall’assenza o dalla carenza della proteina laminina-alfa 2 nei tessuti muscolari. Questa carenza provoca debolezza muscolare progressiva, problemi motori e, in alcuni casi, coinvolgimento del sistema nervoso.

Parallelamente, l’organizzazione mira a sensibilizzare l’opinione pubblica su questa rara forma di distrofia muscolare, cercando di ottenere attenzione e sostegno attraverso campagne informative a lungo termine. L’obiettivo è far conoscere la realtà di chi convive con la LAMA2-CMD e le sfide che affrontano quotidianamente, dalle difficoltà motorie alle complesse necessità mediche.

Un aspetto cruciale dell’attività di “Emily’s Future is Now” è la raccolta fondi. Attraverso l’organizzazione di eventi, manifestazioni e altre iniziative – come quella che vedete in locandina -, l’associazione si impegna a reperire risorse economiche da destinare in prima battuta alla ricerca scientifica. Un focus particolare è rivolto al BIOZENTRUM dell’Università di Basilea e alla start-up SEAL Therapeutics AG, realtà all’avanguardia nello studio di terapie innovative per malattie genetiche.

L’impegno dell’associazione non si ferma al sostegno economico della ricerca. “Emily’s Future is Now” si pone anche come ponte tra i pazienti e l’industria farmaceutica, con l’obiettivo di stimolare l’interesse delle aziende nello sviluppo di trattamenti efficaci e, auspicabilmente, di una cura per la distrofia muscolare LAMA2-CMD.

Un altro pilastro fondamentale è la promozione dell’integrazione sociale dei pazienti affetti da questa forma di distrofia muscolare. L’associazione si adopera per creare consapevolezza sulle loro esigenze e per favorire un ambiente inclusivo che permetta loro di partecipare attivamente alla vita sociale e comunitaria.

Infine, “Emily’s Future is Now” guarda oltre i confini nazionali, promuovendo lo scambio di informazioni e la collaborazione con altre associazioni europee e mondiali dedicate alla distrofia muscolare congenita da deficit di merosina. La condivisione di esperienze e conoscenze è vista come una risorsa preziosa per affrontare al meglio le sfide legate a questa rara malattia.

La storia di Emily, narrata quotidianamente con toccante sincerità dai suoi genitori, è il motore propulsivo di questa iniziativa. Dalla gioia della sua nascita ai primi segnali di un ritardo nello sviluppo, dai dubbi iniziali al lungo e complesso percorso diagnostico, fino alla devastante conferma della distrofia muscolare LAMA2. Un viaggio costellato di incertezze, momenti di sconforto ma anche di resilienza e di incontri umani significativi. La quotidianità di Emily, fatta di terapie, controlli medici e l’utilizzo di ausili, contrasta con il desiderio universale di ogni bambino di correre, giocare e muoversi liberamente.

Nonostante le difficoltà, la famiglia di Emily trae forza dal suo sorriso e dalla sua vivace intelligenza, coltivando una tenace speranza nel futuro. La consapevolezza che la ricerca scientifica possa un giorno trasformare il sogno di Emily di camminare in realtà è ciò che anima l’impegno di “Emily’s Future is Now”.

La distrofia muscolare congenita da deficit di merosina è una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene LAMA2. La diagnosi si basa sull’osservazione clinica, su test specifici come la biopsia muscolare e l’analisi genetica. Ad oggi, non esiste una cura, ma la ricerca sta compiendo passi importanti.

“Emily’s Future is Now” invita chiunque sia sensibile a questa causa a offrire il proprio sostegno. Ogni contributo, anche il più piccolo, può fare la differenza nel percorso verso la scoperta di terapie efficaci per la distrofia muscolare LAMA2-CMD e per migliorare la qualità della vita di tanti bambini come Emily.

Per sostenere “Emily’s Future is Now”:
Conto Postale: CH9380808003781981773 Email: emilysfuture@bluewin.ch