Die Diagnose einer seltenen genetischen Erkrankung wie der Merosin-defizienten kongenitalen Muskeldystrophie (LAMA2-CMD) bringt das Leben einer Familie unweigerlich durcheinander. Aus dieser persönlichen Erfahrung, dem Bedürfnis zu verstehen und dem festen Willen zum Handeln entstand Anfang 2024 die gemeinnützige Organisation. „Emilys Zukunft ist jetzt“. Gegründet von der Familie von Emily, einem von dieser Krankheit betroffenen Kind. Der Verein wendet sich idealerweise an alle betroffenen Jungen und Mädchen weltweit und setzt sich ehrgeizige und konkrete Ziele.

Der Kern der Handlung in „Emilys Zukunft ist jetzt“ schlägt entlang mehrerer Linien. Zunächst ist der Verein engagiert sich aktiv für die Ermittlung und Verbreitung genauer und aktueller Informationen zur Muskeldystrophie LAMA2-CMD, eine genetische Erkrankung, die durch das Fehlen oder einen Mangel des Proteins Laminin-Alpha 2 im Muskelgewebe gekennzeichnet ist. Dieser Mangel führt zu fortschreitender Muskelschwäche, motorischen Problemen und in einigen Fällen zu einer Beeinträchtigung des Nervensystems.

Parallel dazu möchte die Organisation das Bewusstsein für diese seltene Form der Muskeldystrophie schärfen und durch langfristige Informationskampagnen Aufmerksamkeit und Unterstützung gewinnen. Ziel ist es, das Bewusstsein für die Realität der Menschen mit LAMA2-CMD und die Herausforderungen zu schärfen, denen sie täglich gegenüberstehen – von motorischen Schwierigkeiten bis hin zu komplexen medizinischen Bedürfnissen.

Ein entscheidender Aspekt der Aktivität „Emilys Zukunft ist jetzt“ ist die Fundraising. Durch die Organisation von Veranstaltungen, Demonstrationen und anderen Initiativen – wie das, das Sie auf dem Poster sehen - setzt sich der Verein dafür ein, finanzielle Mittel zu erschließen, die vorrangig der wissenschaftlichen Forschung zugute kommen. Besonderes Augenmerk liegt auf der BIOZENTRUM der Universität Basel und das Start-up SEAL Therapeutics AG, eine hochmoderne Realität in der Erforschung innovativer Therapien für genetische Erkrankungen.

Das Engagement des Vereins beschränkt sich nicht auf die finanzielle Unterstützung der Forschung. „Emily's Future is Now“ steht auch als Brücke zwischen Patienten und Pharmaindustrie, mit dem Ziel, das Interesse von Unternehmen an der Entwicklung wirksamer Behandlungen und hoffentlich einer Heilung für die LAMA2-CMD-Muskeldystrophie zu wecken.

Eine weitere grundlegende Säule ist die Förderung der sozialen Integration der Patienten von dieser Form der Muskeldystrophie betroffen. Der Verein arbeitet daran, das Bewusstsein für ihre Bedürfnisse zu schärfen und ein integratives Umfeld zu schaffen, das ihnen eine aktive Teilnahme am sozialen und gemeinschaftlichen Leben ermöglicht.

Schließlich blickt „Emilys Zukunft ist jetzt“ über nationale Grenzen hinaus und fördert den Informationsaustausch und die Zusammenarbeit mit anderen europäischen und globalen Verbänden, die sich der angeborenen Muskeldystrophie aufgrund von Merosinmangel widmen. Der Austausch von Erfahrungen und Wissen wird als wertvolle Ressource angesehen, um die Herausforderungen im Zusammenhang mit dieser seltenen Krankheit besser bewältigen zu können.

Emilys Geschichte, täglich mit berührender Aufrichtigkeit von ihren Eltern erzählt, ist die treibende Kraft hinter dieser Initiative. Von der Freude über seine Geburt bis zu den ersten Anzeichen einer Entwicklungsverzögerung, von den anfänglichen Zweifeln über den langen und komplexen Diagnoseprozess bis hin zur niederschmetternden Bestätigung der LAMA2-Muskeldystrophie. Eine Reise, die von Unsicherheiten, Momenten der Verzweiflung, aber auch von Widerstandskraft und bedeutenden menschlichen Begegnungen geprägt ist. Emilys Alltag mit Therapien, medizinischen Untersuchungen und der Verwendung von Hilfsmitteln steht im Widerspruch zum universellen Wunsch aller Kinder, zu rennen, zu spielen und sich frei zu bewegen.

Trotz aller Schwierigkeiten schöpft Emilys Familie Kraft aus ihrem Lächeln und ihrer lebhaften Intelligenz und entwickelt eine unerschütterliche Hoffnung für die Zukunft. Das Wissen, dass wissenschaftliche Forschung Emilys Traum vom Gehen eines Tages Wirklichkeit werden lassen könnte, ist der Antrieb für das Engagement von „Emily’s Future is Now“.

Angeborene Muskeldystrophie aufgrund von Merosinmangel ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMA2-Gen verursacht wird. Die Diagnose basiert auf klinischer Beobachtung, spezifischen Tests wie Muskelbiopsie und genetischer Analyse. Bis heute gibt es keine Heilung, aber die Forschung macht wichtige Fortschritte.

„Emilys Zukunft ist jetzt“ lädt alle, denen dieses Anliegen am Herzen liegt, ein, ihre Unterstützung anzubieten. Jeder Beitrag, auch der kleinste, kann einen Unterschied auf dem Weg zur Entdeckung wirksamer Therapien für die Muskeldystrophie LAMA2-CMD machen und die Lebensqualität vieler Kinder wie Emily verbessern.

So unterstützen Sie „Emilys Zukunft ist jetzt“:
Postkonto: CH9380808003781981773 E-Mail: emilysfuture@bluewin.ch